La critique est aisée mais l'Art est difficile

Pour que gagne la vie, billet dédié à Grégory Lemarchal, aidons la recherche contre la mucovisidose et pensons aux dons d’organes

 

 

 
 
  

 

 

 

Pour toi, dont c’était la fleur préférée 

 

C’est volontairement qu j’ai fait le choix, pour aborder cette maladie,

 de présenter le travail de trois élèves de terminale S, du lycée Diwan de Carhaix, Bretagne.

Mari, Azilliz et Klervia.

Je n’ai fait que "l’illustrer" et donner quelques informations sur des associations

 

 

Qu’appelle-t-on maladie génétique ? 

La génétique est la science qui étudie tout ce qui concerne l’hérédité, 

c’est à dire l’héritage des caractéristiques physiques.

 L’hérédité est ce que les parents transmettent à leurs enfants :

 Couleur des yeux, gaucher-droitier, couleur des cheveux par exemple pour ce qui est "visible".

 Les parents transmettent aussi des caractéristiques "invisibles"

 qui agissent sur le fonctionnement du corps.

 

 
 

Qu’est la mucoviscidose ? 

La mucoviscidose est une maladie génétique, donc héritée des parents, grave,

chronique dont on ne connaît pas à l’avance le développement.

C’est une maladie non contagieuse

 car c’est un gène (l’identité d’une partie du corps) qui est malade.

Les symptômes et la sévérité de la maladie sont variables d’un patient à l’autre.

 Il n’y a pas deux malades strictement identiques.

La caractéristique de cette maladie est que le mucus fabriqué par le corps

 est trop épais et visqueux (d’où le nom "mucoviscidose" pour "mucus visqueux"

 pour remplir son rôle.

  Le mucus est un liquide produit par le corps qui sert à protéger ou à lubrifier les organes.

A titre d’illustration, imaginez deux planches de bois légèrement inclinées.

Maintenant, jetons du sable sur ces planches. Le sable reste sur les planches.

 Versez de l’eau sur une des planches et du miel liquide sur l’autre.

 L’eau enlèvera le sable alors que le miel non.

Le mucus normal est l’eau, le mucus visqueux est le miel,

 le sable représente les agressions (virus, bactéries) que les organes (les planches)

peuvent rencontrer.

Les agressions restent, donc la maladie peut évoluer.

Les malades de la mucoviscidose sont appelés "mucoviscidosiques"

 et il souffrent de problèmes digestifs et respiratoires.

En effet, ils ne peuvent digérer les protéines et les graisses et sont sujets

 aux infections respiratoires.

Les conséquences peuvent être constipation/diarrhées/douleurs/occlusions/

problèmes de croissance pour l’aspect digestif,et/ou encombrement/toux/

insuffisance respiratoire pour l’aspect pulmonaire. Entre autres.

La mucoviscidose est une "Affection deP Longue Durée", et les malades ont un taux d’invalidité

 évoluant en fonction de leur état de santé. 

Les soins en rapport avec cette "ALD"

 sont pris à 100% par la sécurité sociale.Toutefois, certains traitements annexes,

 comme les vitamines ou le sérum physiologique 

 (pour le nettoyage kinésithérapeutique)

ne sont que partiellement ou pas du tout remboursés.

 

 
 

Pourquoi dans une famille seuls certains enfants sont malades

 et y a t il beaucoup de malades ?

 

Nous héritons notre apparence de nos ancêtres, 

ainsi que d’autres caractéristiques invisibles,

 à moitié par la mère et à moitié par le père. 

Parmi ces caractéristiques invisibles,

 peuvent se trouver des anomalies de certains gènes.Dans le cas de la mucoviscidose,

 il faut que les parents possèdent tous deux le gène anormal et

 le transmettent à l’enfant.

Les parents tiennent eux mêmes ce gène de leurs parents 

qui le tiennent de leur parents et ainsi de suite.

Si un seul des parents transmet son gène maladeL’enfant ne sera pas malade.

En effet, pour être malade, l’enfant doit avoir hérité des deux gènes malades.

 Une personne ne possédant qu’un gène malade ne développera jamais la maladie

 et sera appelée "porteur sain".

 Une personne ne possédant aucun gène malade est "sain".

 

 

Concrètement, un couple de "porteurs sains"

faisant un enfant aura 1 chance sur 4  d’avoir un enfant malade :

 

     Cas 1 : Le gène malade est hérité de la mère,  le gène sain du père :

 l’enfant est "porteur sain"

     Cas 2 : Le gène malade est hérité du père, le gène sain de la mère :

l’enfant est "porteur sain"

     Cas 3 :Un gène sain est hérité de la mère,  Un gène sain du père :

 l’enfant est "sain"

     Cas 4 : Le gène malade de la mère est transmis, le gène malade du père est transmis :

 l’enfant est malade

Voilà pourquoi dans une même fratrie,tous les enfants ne sont pas sains ou porteurs sains

 ou malades.Nous avons 3 enfants dont 1 malade.

Nous ne savons pas encore si les autres sont sains ou porteurs sains.

 

  

Il naît environ 200 enfants malades par an, ce qui fait de la mucoviscidose

 la maladie génétique grave la plus fréquente.

 Et pourtant, elle est plutôt méconnue.Il y a environ 1 personne sur 30 en France

 qui se trouve porteuse d’un gène responsable de la mucoviscidose,

 soit 2 millions de personnes qui s’ignorent, comme nous, nous l’ignorions.

Les anomalies du gène peuvent être détectées dans

 les familles présentant déjà un enfant atteint

 ou pour les femmes enceintes, un  à partir de la huitième semaine

de grossesse peut être proposé,

 la famille décidant ensuite de la suite à donner à la grossesse.

 

 

Il faut savoir qu’il existe plus de 1500 variantes

d’anomalie pour la mucoviscidose.

 Une variante (nommée Delta F508) représente 80% des anomalies en France.

 Je suis personnellement porteur  d’une anomalie (mutation) dite rare

 s’appelant 1811+1,6kbAG.

 Le dépistage est délicat, car sur toutes les mutations existantes,

 seule une trentaine fait partie du kit de dépistage standard.

 

  

 

Quels sont les soins actuels ? 

Il n’existe pas de traitement à l’heure actuelle

  permettant de guérir de la mucoviscidose.

 Les soins ne sont pas simples et sont un travail de longue haleine,

 prévention, prévention et encore prévention.

 Il ne faut jamais arrêter de suivre les traitements,

 même si c’est difficile, et même si l’enfant ne parait pas malade.

  Il est malade et sera toujours malade.  

Les traitements sont donc symptomatiques,

 il faut aider là où ça ne marche pas :  

La digestion des graisses et des protéines,  par des "enzymes  pancréatiques"

le désencombrement des bronches et du nez par de la kinésithérapie respiratoire.

 Exemple chez le nourrisson et chez le très jeune enfant de la vaccination : 

 en plus des vaccins habituels, il faut ajouter,

 l’hépatite, la grippe, le pneumocoque

des antibiotiques : traitements "classiques", aérosols, cures en intraveineuse.

Lorsque l’alimentation classique ne suffit pas, 

 une alimentation par sonde nasale ou gastrique (gastrostomie).

  du sport, toujours pour nettoyer (mais attention aux sources de contamination)

 et biensûr en parallèle à la kinésithérapie

 pour le bien-être et le développement pulmonaire

 et des muscles (cage thoracique, diaphragme).

Egalement, mais c’est aussi valable pour chaque enfant,

 il faut éviter de les mettre en contact avec des environnements irritants

 pour les voies respiratoires  (en particulier le tabac,

 mais c’est valable pour tous les enfants)

 et être très vigilant sur l’hygiène.

 Mais tout ceci n’empêchera pas l’enfant d’être malade.

 

 

La greffe d’organe permet aux malades gravement atteints

 de continuer leur lutte.

 C’est un choix personnel difficile, mais le don d’organes

 est le cadeau de la vie,il faut y réfléchir.

 

 

Et demain ?

 

L’espoir actuel repose principalement dans les progrès de la thérapie génique
 
(Il s’agit de transporter un "gène médicament" vers les cellules malades)
et l’amélioration des thérapeutiques symptomatiques..

Les OGM sont aussi à l’étude pour les enzymes digestifs.

  Il faut pourtant rappeler qu’à plusieurs reprises 

des champs de maïs transgénique stérile

 destinés à la recherche médicale pour la mucoviscidose

 ont été détruits depuis Août 2003 par des anti-OGM 

 qui n’acceptent pas ce genre de recherche

 (enfin si, mais en laboratoire uniquement parait-il).

Dans le traitement symptomatique, de nouveaux vaccins sont à l’étude,

 principalement contre une bactérie  particulièrement néfaste aux poumons.

 Ce vaccin semble pourtant avoir été mis en attente,

voire suspendu, pour des raisons de rentabilité.

 

 

 

Vaincre la Mucovisidose

 
181, rue de Tolbiac – 75013 Paris
 
– Tél : 01 40 78 91 91 –
 
Bienvenue sur le site se SOS Mucovisidose
 
à votre écoute 24 h sur 24 et 7 jours sur 7
 
BP 60018 Quincy-Voisins
 
77352 MEAUX CEDEX
 
+ 33 (0) 1 64 63 15 04
 
 
 
 
 
 
Merci à Angel
 
 
d’avoir lu et laisser un commentaire sous le billet paru
 
 sur Main dans la main
 
le soir même de la mort de Grégory.
 
 
 
et de m’avoir fait parvenir les deux photos ci dessus et ci dessous
 
Sur LES ARTS
 
 
Un album est consacré à Grégory
 
 
 
 
 
  • Mise à disposition d’un studio à Tignes

    du 15 au 29 juillet 2007

    Nous avons besoin de chacun d’entre vous, parents dynamiques, adultes, adhérents, sympathisants, pour relever le défi et faire connaître encore mieux la mucoviscidose au grand public.

    Voici donc quelques associations, si vous souhaitez prendre contact, aidez, donner…. En effectuant ces recherches j’ai vu deux orthographes :

    mucovisidose et mucoviscidose?

    Peu importe il faut venir à bout de ce fléau.

     

     

    "Le Don d’Organes après la mort est le geste le plus noble, l’ultime sacrifice au bénéfice d’un autre souffrant…"

    "Le don de la vie, quoi de plus beau ! Préservez ce joyau de solidarité humaine qu’est le don bénévole et anonyme"

    Professeur Jean Dausset,
    Prix Nobel de Médecine

    La carte de donneur vous sert à affirmer votre choix et à le faire respecter. Le don est un acte volontaire, bénévole, anonyme et gratuit.

    Demander votre carte de donneur

    http://www.france-adot.org/demande-carte-donneur.php

     

    "Tu vois Grégory, j’avais longtemps hésité et c’est toi qui m’a décidée, je viens de remplir le formulaire de don d’organes."

    "Main dans la main pour que gagne la vie."

    Ce billet devait paraitre sur main dans la main,

    mais après plusieurs tentatives il ne passe pas?????,

    c’est pourquoi exceptionnellement il est publié sur

     LES ARTS;

    Nicole/Harmony

     

     


     
     

     

 

 

 

   

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9 Réponses

  1. doudou

    je vois que vous parlez de la muco merci pour eux ,bizz

    23 mai 2007 à 15:46

  2. MOI

    *** COUCOU JE VIENT TE SOUHAITER UNE BONNE SOIREE.GROS BISOUS SUR TON GROIN HI HI HI A DEMAIN ***
    <a href="http://www.hiboox.com&quot; target="_blank"><img alt="Image hébérgée par hiboox.com" src="http://images0.hiboox.com/images/1907/fcq5vtd2.gif&quot; /></a>

    12 mai 2007 à 17:36

  3. ghis

    coucou harmony gros bisous à toi suis présser rendez vous chez le neuro mais ton billet et superbe !! surtout trés utile!!! à plus harmony des coeurs!!! merci pour tout le travail que tu fais et aussi pour ton mail!!!!à+++ghis!!

    7 mai 2007 à 10:22

  4. Titi

    coucou Harmony, voila un billet qui va faire plaisir à quelqu\’un qui m\’est très cher, tu as raison de militer pour le don d\’organes, merci
    Titi.

    6 mai 2007 à 19:38

  5. MOI

    **COUCOU BONNE NOUVELLE POUSSY A SU REPARER MON ORDI  JESPERE QUE DEMAIN MATIN TOUT VA ALLER ENCORE BIEN JE CROISE LES DOIGTS GROS BISOUS SUR TON GROIN  HI HI HI BONNE SOIREE **

    6 mai 2007 à 18:58

  6. Francine

    Très belles photos j\’aurais bien aimé lire le texte de ton billet malheureusement je n\’y parviens pas c\’est écrit trop petit même avec mes lunettes
    Amitiés Francine

    6 mai 2007 à 18:19

  7. MOI

    COUCOU BONJOUR PASSE UNE AGREABLE JOURNEE BISOUS

    6 mai 2007 à 08:16

  8. Angel

     
    Bonsoir Harmony !
    Merci beaucoup pour ton message touchant sur mon blog, c\’est très gentil.
    Merci aussi pour cet article sur Grégory et sur sa maladie, la mucovicidose. C\’était un jeune homme très courageux, déterminé et talentueux, avec une voix d\’or et une personnalité attachante. Il a un visage d\’ange, un sourire rayonnant, sa façon d\’être donne envie de croire en la vie, de se battre et de profiter de chaque instant.
    Je t\’ai envoyé une photo de lui, j\’espère que tu l\’as bien reçu.
     
    Bisou, à bientôt.
     
    Angel
     

    5 mai 2007 à 23:56

  9. caramelas

    SI TU ME LE PERMET J AIMERAIS FAIRE UN AJOUTER A MON BLOG POUR FAIRE CIRCULER L INFO QUI ME TOUCHE MERCI DE ME REPONDRE BISOU
    le(¸.•´ (¸.•` * ¸.•´¸.•*´¨) ¸.•*¨) 
     mot amitié veut dire beaucoup de choses mais les vraies se sont ceux qui ne te laisse pas tomber ceux qui te diront la vérité sur toi ceux qui t\’apporteront de la joie et du bonheur dans ta vie qui te feront confiance sans jugement te diront les choses en face sans avoir peur de te blesser te diront ce qui va et ce qui ne va pas mais doucement une amie seras toujours présents dans les bons comme les mauvais moments pour t\’aider à te relever pour t\’aider à partager ta joie ainsi que des peines ecouterons tes malheurs et tes bonheurs te conseilleront, te consolleront effaceront tes pleure ceux qui vont t\’attrapper pour te dire que ca va
    (¸.•´ (¸.•` * ¸.•´¸.•*´¨) ¸.•*¨)
     (¸.•´ (¸.•` * ¸.•´¸.•*´¨) ¸.•*¨)  caramela (¸.•´ (¸.•` * ¸.•´¸.•*´¨) ¸.•*¨)  
     
    (¸.•´ (¸.•` * ¸.•´¸.•*´¨) ¸.•*¨) (¸.•´ (¸.•` * ¸.•´¸.•*´¨) ¸.•*¨) (¸.•´ (¸.•` * ¸.•´¸.•*´¨) ¸.•*¨) (¸.•´ (¸.•` * ¸.•´¸.•*´¨) ¸.•*
    pour te montrer qu\’il y a le soleil et qu\’on retombe tous bas pour mieux se relever on est rien dans cette vie sans une grande amitié l\’amitié est sacrée, pécieuse, belle, généreuse il faut juste savoir la mériter.

    5 mai 2007 à 18:02

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